Projet

Planification familiale : mieux soutenir la prise de décision chez les couples porteurs de maladies héréditaires rares

Chercheur principal : Marie-Ève Poitras

La Fondation Pierre Lavoie – 2019

Le projet Planification familiale : mieux soutenir la prise de décision chez les couples porteurs de maladies héréditaires rares consiste en une étude multiphases centrée sur les utilisateurs visant à développer des outils d’aide à la décision (OAD) pour les couples porteurs de maladies héréditaires rares. Les maladies héréditaires récessives ciblées dans le cadre de ce projet sont l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Les OAD conçus permettront de soutenir le processus décisionnel en lien avec la planification familiale des couples porteurs en plus d’améliorer la qualité de la décision prise. Le projet permettra de répondre aux objectifs suivants : 

  1. Identifier les besoins décisionnels des couples porteurs de chacune des quatre maladies récessives visées par l’offre de tests;
  2. Recenser les sources d’information disponibles et les approches préconisés par les cliniciens qui soutiennent le processus de prise de décision des couples porteurs;
  3. Développer un OAD pour chacune des quatre maladies génétiques récessives ciblées par l’offre de tests selon le Modèle d’aide à la décision d’Ottawa;
  4. Établir l’acceptabilité des OAD telle que perçue par les utilisateurs (couples porteurs et professionnels impliqués dans le processus décisionnel). 

Au terme de ce projet, les OAD développés pourront être utilisés en soutien au processus de prise de décision des couples porteurs identifiés par le programme de dépistage soutenu par le Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) lors du counseling génétique réalisé par les professionnels de la santé impliqués dans le processus décisionnel.

Les maladies héréditaires sont considérées comme des maladies rares ou orphelines en raison de leur prévalence inférieure à 1 personne atteinte sur 2000. Pour la province de Québec, il est estimé que 500 000 personnes sont porteuses ou atteintes d’une maladie rare. Les personnes souffrant de maladies rares sont souvent vulnérables, notamment en raison des multiples impacts de la maladie sur les plans physique, psychosocial et économique. Un dépistage précoce de la maladie est donc essentiel afin de permettre un suivi adéquat de ces personnes. En janvier 2018, le ministre de la Santé annonçait le déploiement provincial d’une offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives dont la prévalence est relativement plus élevée au Saguenay–Lac-Saint-Jean, Charlevoix et Haute-Côte-Nord en raison de l’effet fondateur bien documenté dans cette population. Ces quatre maladies sont l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. À ce jour, 13 000 personnes ont été testées, 2 600 d’entre elles ont été trouvées porteuses dont 76 couples de porteurs. Pour les couples porteurs, le processus de prise de décision lié à leur planification familiale peut être une source d’incertitude et d’inconfort. Il est donc nécessaire de les soutenir dans leur réflexion sur l’accompagnement d’un enfant ayant une maladie génétique (bénéfices et fardeau) ainsi que les implications d’un arrêt d’une grossesse ou, dans le cas d’une prise de décision préconceptionelle, des différentes options qui s’offrent à eux en ce qui concerne leur planification familiale. Les professionnels de la santé sont des intervenants clés qui se doivent de soutenir le processus décisionnel en présentant les options basées sur les meilleures évidences scientifiques afin que les personnes puissent faire un choix éclairé en tenant compte de leurs valeurs et de leurs préférences. La décision revient aux personnes porteuses et les OAD permettent de présenter les meilleures options basées sur les valeurs et les préférences de la personne ou du couple. Lorsqu’utilisés entre un clinicien et une personne ou un couple, les OAD permettent : 1) une amélioration des connaissances des individus; 2) une amélioration de la participation active des individus à la prise de décision; 3) l’établissement d’attentes plus réalistes; 4) une augmentation du sentiment d’avoir été bien informé; 5) une amélioration de l’adéquation entre le choix qui est fait et les valeurs de l’individu; et 6) une augmentation du confort décisionnel. Bien que les OAD améliorent de façon importante le processus et le confort décisionnel, il n’existe aucun OAD pour la clientèle visée par l’offre de tests de porteur mentionnée précédemment. Des outils sont utilisés par les cliniciens pour informer les couples en vue d’une prise de décision, mais il est actuellement inconnu si ces outils répondent aux critères de qualité en matière d’OAD. De plus, malgré l’accompagnement que reçoivent présentement les couples, il est mentionné par les cliniciens que l’inconfort décisionnel perdure dans le temps chez certaines personnes et entraîne des impacts sur la planification familiale.

Co-chercheurs : Bouchard, Luigi; Lavoie, Melissa; Tremblay, Karine;

Chercheur